Die Spondyloepiphysäre Dysplasie Tarda (SEDT) ist die häufigste Form einer Spondyloepiphysären Dysplasien, einer seltenen Skelettdysplasie mit Veränderungen der Wirbelkörper und der Epiphyse der langen Röhrenknochen.

Synonyme sind: Spondyloepiphysäre Dysplasie Typ Maroteaux Lamy; lateinisch Dysplasia spondyloepiphysaria tarda; SED Tarda

Da die X-chromosomal-rezessiv vererbte Form die häufigste darstellt, wird der Begriff „Tarda“ oft für diese synonym verwendet: SED Tarda, X-linked; Spondyloepiphyseal Dysplasia, Late; Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda, X-Linked; X-linked spondyloepiphyseal dysplasia.

Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1939 durch A. Wilmot Jacobsen, die Abgrenzung erfolgte im Jahre 1957 durch die Pariser Pädiater und Humangenetiker Pierre Maroteaux (* 1928) und Maurice Lamy (1895–1975).

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung ist heterogen (s. u.), die X-chromosomale Form ist mit einer Häufigkeit von 1 zu 150.000 bis 1 zu 200.000 am häufigsten.

Ursache und Einteilung

Je nach Vererbungsgang können folgende Formen unterschieden werden:

  • X-chromosomal-rezessive Form, häufigste, mit Mutationen im TRAPPC2-Gen am Genort Xp22.2-p22-1
  • Autosomal-dominante Form, mit Myopie und Gaumenspalte, mit Mutationen in COL2A1-Gen am Genort 12q13-q13-2, welches für die Alpha-1-Kette des Kollagens Typ II kodiert.
  • Autosomal-rezessive Form
  • SED Tarda Typ Byers, veraltete Bezeichnung für die SED Tarda
  • SED Tarda Typ Kohn, (SEDT WITH MENTAL RETARDATION), Kombination mit geistiger Behinderung, vermutlich autosomal-rezessiv,

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

  • Manifestation im Alter von 6–12 Jahren
  • verkürzter Rumpf, kurzer Hals, dysproportionaler Kleinwuchs
  • mäßig ausgeprägte Kielbrust, breiter Thorax, kurze Arme
  • Skoliose, Kyphose, lumbale Hyperlordose
  • Erwachsenengröße bei 125–57 cm
  • verminderte Beweglichkeit in Hüftgelenk und vorzeitige Entwicklung einer Koxarthrose und Gonarthrose

Diagnose

Der klinische Verdacht wird durch die Veränderungen im Röntgenbild bestätigt:

  • Bereits bei der Geburt kleine, eiförmig deformierte Wirbelkörper, verspätete Ossifikation der Epiphysen und Schambeinäste
  • Vor der Pubertät multiple Auffälligkeiten der Epiphysen, Platyspondylie mit dorsal aufgetriebenen, abgeflachten Wirbelkörpern, Hypoplasie des Epistropheus-Zahn, verkürzter Schenkelhals und Coxa vara
  • Verbreiterung und Deformierung der Epiphysen bei normalen Diaphysen der langen Röhrenknochen

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind neben den anderen Formen der SED die Mukopolysaccharidose und die Pseudoachondroplasie.

Literatur

  • J. W. Spranger: Bone Dysplasias, Urban & Fischer 2002, ISBN 3-437-21430-6.
  • K. Katona, L. Fenyöházi, E. Kimmel: Spondyloepiphyseale dysplasia tarda. In: Röntgen-Blätter; Zeitschrift für Röntgen-Technik und medizinisch-wissenschaftliche Photographie. Bd. 38, Nr. 12, Dezember 1985, S. 397–399, PMID 4089484.
  • S. Bal, H. Kocyigit, Y. Turan, A. Gurgan, K. B. Bayram, A. Güvenc, Z. Kocaaga, B. Dirim: Spondyloepiphyseal dysplasia tarda: four cases from two families. In: Rheumatology international. Bd. 29, Nr. 6, April 2009, S. 699–702, doi:10.1007/s00296-008-0746-x, PMID 18932001.

Einzelnachweise

Weblinks

  • Emedicine
  • NLM Genetics Home Reference
  • Right Diagnosis
  • Rare Diseases

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XLinked Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda StoryMD

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(PDF) Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (SEDL, MIM &313400)